Ultrason teknolojisindeki gelişmeler ve biyokimyasal ve sitogenetik yöntemlerdeki hızlı ilerleme ile gebelikte oluşan birçok anomaliye erken dönemde teşhis koyma imkanı veriyor.

Sağlıklı bir gebelik geçirilmesi isteniyorsa daha gebe kalmadan bir takım testler yapılmalı ve eğer uygun zamanlama yapılabilirse çeşitli vitaminlere gebelik öncesi başlanmalıdır. Bundan sonra adet gecikmesi olur olmaz doktora müracaat edilmeli ve gebeliğin şekli, yeri, sayısı netleştirilmelidir. Bu aşamada bir takım kan tahlilleriyle her şeyin yolunda olup olmadığı ortaya konmalıdır.
Burada belirtilmesi gereken en öneli husus, anne karnındaki bir bebeğin sıhhatli olduğunu gösteren bir kan tahlili, görüntüleme yöntemidir.

Anadolu Sağlık Merkezi´nden Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Op.Dr. Nuri Ceydeli, gebelik süresince anomalilerin tespiti için tatbik edilen tahlilleri anlattı.

TESPİTLER KOLAY
Takip olunan merkezdeki yaklaşım, kullanılan tahlillerin hassasiyeti ve kişilerin tecrübesi ile anomaliler mümkün olduğunca asgariye indirilmektedir. Ultrason kullanımının yaygınlaşması ve alınan tıp eğitimi içinde tecrübenin birikmesi ile gebelik takibi daha sorunsuz hale gelmektedir. Gebeliğin 4-5 haftasından itibaren ana rahminde bebekler görüntülenmeye başlanmakta. Tüm dünyada son yıllarda yaklaşım 11-14. haftalar arasında yapılan ikili tarama denilen ve ense kalınlığı ölçümünü de içeren tahlilin uygulanmasıdır. Bu tahlil ile eğer bebeğin ense kalınlığı doğru olarak ölçülüp bilgiler bilgisayara doğru girilirse başta down sendromu olmak üzere %85´ler nisbetinde bir takım kromozom hastalıkları tanınabilmektedir. Fakat burada unutulmaması gereken nokta; %15´lik grup ve tahlilin yanlış pozitif veya yanlış negatif olduğu durumlardır.
Bir de bu yapılan tahliller tüm topluma uygulanan tarama tahlilleridir.

Genellikle gebelikte problem izlenmediği sürece kontroller aylık olarak yapılmaktadır. 11-14. haftalar arası ense kalınlığı ölçülen değerleri normal çıkan ve 16-18. haftalar arasına gelmiş bebekte üçlü tarama tahlili uygulanabilir veya ikili tarama tahlilinden farklı olan üçüncü komponenti olan AFP proteini bakılabilir. Bu hormon bebeklerin sırtının açıklığı ile seyreden bir hastalık olan nöral tüp defekti için önemli bir göstergedir. Tüm bu testler normal sınırlarda çıkarsa bir sonraki yöntem 21-22. haftalar arası yapılan ve öncelikli olarak kalp anomalilerin tespite çalışıldığı detaylı ultrason incelemesidir.

Bebeğin kromozomu detaylı incelenebilir

Buraya kadar bahsedilen tüm bilgiler işlerin yolunda gitmesi için yapılan girişimsel olmayan işlemleri içermektedir. Eğer 10. hafta veya sonrasında bir anomali tespit edilirse ve bunun kromozomal bozukluğa ait olduğu düşünülürse bir takım girişimsel işlemler uygulanmaktadır. Bunlar sırasıyla 9-11. haftalar arası koryon villus örneklemesi, 16-18. haftalar arası amniyosentezdir.
Bu işlemlerin hepsinde ana temel bebeğe ait olan hücrelerin alınıp özel ortamlarda çoğaltılarak kromozom tayinlerinin yapılmasıdır.